Le syndrome de Marfan découvert chez des chats par Cornell

Des chercheurs de l'Université Cornell ont documenté les premiers cas félins connus du syndrome de Marfan, une maladie héréditaire rare bien connue chez l'être humain. Cette découverte découle de l'étude de deux frères chats, nommés Gary et Shaggy, dont les traits physiques particuliers et les problèmes médicaux ont suscité des examens cliniques et génétiques approfondis. Leurs conclusions ont été publiées dans la revue Scientific Reports.

Les deux frères ont d'abord attiré l'attention lorsqu'ils étaient jeunes en raison de leurs pattes nettement allongées. À mesure qu'ils grandissaient, les cliniciens vétérinaires ont décelé des anomalies structurelles dans leurs yeux ainsi qu'une aorte dilatée, qui constitue la principale artère distribuant le sang dans tout l'organisme. La combinaison de ces symptômes orientait vers le syndrome de Marfan, une affection héréditaire qui affaiblit les tissus conjonctifs soutenant les organes, les os et les vaisseaux sanguins.

Bien que ce trouble touche environ une personne sur 4 000 chez l'être humain, il n'avait jamais été confirmé auparavant à l'échelle moléculaire chez les félins. La Dre Jacquelyn Evans, professeure adjointe rattachée au Baker Institute for Animal Health et au College of Veterinary Medicine de Cornell, a souligné que ces observations établissent une base essentielle pour la pratique vétérinaire. Elle a expliqué que la compréhension de cette affection pourrait aider les cliniciens à reconnaître des cas similaires et pourrait permettre le développement de tests diagnostiques.

Afin d'élucider la cause biologique de l'état des deux frères, une équipe de recherche interdisciplinaire a mené des bilans de santé complets et séquencé l'ADN des animaux. Leurs travaux ont identifié des mutations dans le gène FBN1, qui régit la synthèse de la fibrilline-1. Cette protéine structurale joue un rôle indispensable dans le maintien de l'intégrité des ligaments, des vaisseaux sanguins, des structures osseuses, de la peau et des tissus oculaires.

Le dépistage génétique a révélé une configuration inhabituelle : Gary et Shaggy ont chacun hérité d'une copie mutée de FBN1 de leurs deux parents. Chez l'être humain, la présence d'une seule copie mutée suffit généralement à déclencher le syndrome, tandis que l'héritage de deux copies défectueuses est extraordinairement rare et peut entraîner de graves complications.

Bien que porteurs de deux copies, les deux frères félins ont survécu jusqu'à l'âge adulte grâce à une surprenante nuance moléculaire. Des tests supplémentaires ont démontré que leur variant spécifique ne désactivait pas totalement le gène. Il modifiait plutôt la façon dont les instructions étaient traitées tout en permettant le maintien d'une fonction protéique partielle, protégeant ainsi les chats d'effets bien plus invalidants.