Científicos de Cornell hallan síndrome de Marfan en gatos

Investigadores de la Universidad Cornell han documentado los primeros casos felinos conocidos de síndrome de Marfan, un raro trastorno hereditario ampliamente reconocido en pacientes humanos. El descubrimiento surgió a partir del estudio de dos gatos hermanos, llamados Gary y Shaggy, cuyos rasgos físicos distintivos y problemas médicos motivaron extensas pruebas clínicas y genéticas. Sus hallazgos fueron publicados en la revista Scientific Reports.

Los hermanos llamaron la atención inicialmente cuando eran jóvenes debido a sus patas notablemente alargadas. A medida que la pareja maduraba, los clínicos veterinarios identificaron anomalías estructurales en sus ojos junto con una aorta agrandada, la cual actúa como la arteria principal que distribuye sangre por todo el cuerpo. Estos síntomas combinados apuntaban al síndrome de Marfan, una dolencia hereditaria que debilita los tejidos conectivos que sostienen los órganos, los huesos y los vasos sanguíneos.

Si bien el trastorno ocurre en aproximadamente uno de cada 4.000 seres humanos, nunca antes se había confirmado a nivel molecular en felinos. La Dra. Jacquelyn Evans, profesora adjunta afiliada al Instituto Baker para la Salud Animal y a la Facultad de Medicina Veterinaria de Cornell, señaló que estos hallazgos establecen una base fundamental para la práctica veterinaria. Explicó que comprender la afección podría ayudar a los clínicos a reconocer casos similares y permitiría el desarrollo de pruebas diagnósticas.

Para descubrir la causa biológica de la afección de los hermanos, un equipo de investigación interdisciplinario realizó evaluaciones de salud integrales y secuenció el ADN de los animales. Su trabajo localizó mutaciones dentro del gen FBN1, que dirige la síntesis de la fibrilina-1. Esta proteína estructural desempeña un papel indispensable en el mantenimiento de la integridad de ligamentos, vasos sanguíneos, estructuras esqueléticas, piel y tejidos oculares.

El cribado genético descubrió un patrón inusual: Gary y Shaggy heredaron una copia mutada de FBN1 de cada uno de sus progenitores. En los seres humanos, poseer solo una copia mutada suele ser suficiente para desencadenar el síndrome, mientras que heredar dos copias defectuosas es extraordinariamente raro y puede causar complicaciones graves.

A pesar de portar dos copias, los hermanos felinos sobrevivieron hasta la edad adulta debido a un sorprendente matiz molecular. Pruebas adicionales demostraron que su variante específica no desactivaba por completo el gen. En cambio, alteraba la forma en que se procesaban las instrucciones a la vez que permitía que continuara una función proteica parcial, protegiendo a los gatos de efectos mucho más debilitantes.