Cientistas de Cornell detectam síndrome de Marfan em gatos

Pesquisadores da Universidade Cornell documentaram os primeiros casos felinos conhecidos da síndrome de Marfan, um distúrbio hereditário raro amplamente reconhecido em pacientes humanos. A descoberta surgiu a partir do estudo de dois irmãos felinos, chamados Gary e Shaggy, cujos traços físicos distintos e problemas médicos motivaram extensos testes clínicos e genéticos. Suas descobertas foram publicadas no periódico Scientific Reports.

Os irmãos inicialmente chamaram a atenção quando eram jovens por causa de suas pernas visivelmente alongadas. Conforme a dupla amadurecia, médicos-veterinários identificaram anormalidades estruturais em seus olhos, juntamente com uma aorta dilatada, que atua como a principal artéria a distribuir sangue pelo corpo. Esses sintomas combinados apontavam para a síndrome de Marfan, uma enfermidade hereditária que enfraquece os tecidos conjuntivos que sustentam órgãos, ossos e vasos sanguíneos.

Embora o distúrbio ocorra em aproximadamente um em cada 4.000 seres humanos, ele nunca havia sido confirmado anteriormente em nível molecular em felinos. A Dra. Jacquelyn Evans, professora assistente vinculada ao Baker Institute for Animal Health e à Faculdade de Medicina Veterinária de Cornell, observou que essas conclusões estabelecem uma base crucial para a prática veterinária. Ela explicou que compreender a condição pode ajudar os clínicos a reconhecer casos semelhantes e pode viabilizar o desenvolvimento de testes diagnósticos.

Para descobrir a causa biológica do quadro dos irmãos, uma equipe de pesquisa interdisciplinar realizou avaliações abrangentes de saúde e sequenciou o DNA dos animais. O trabalho identificou mutações no gene FBN1, que orienta a síntese da fibrilina-1. Essa proteína estrutural desempenha um papel indispensável na manutenção da integridade de ligamentos, vasos sanguíneos, estruturas esqueléticas, pele e tecidos oculares.

A triagem genética revelou um padrão incomum: Gary e Shaggy herdaram, cada um, uma cópia mutada do FBN1 de ambos os pais. Em humanos, possuir apenas uma única cópia mutada costuma ser suficiente para desencadear a síndrome, ao passo que herdar duas cópias defeituosas é extraordinariamente raro e pode causar complicações graves.

Apesar de carregarem duas cópias, os irmãos felinos sobreviveram até a idade adulta devido a uma surpreendente nuance molecular. Testes adicionais demonstraram que sua variante específica não desativou completamente o gene. Em vez disso, ela alterou a forma como as instruções eram processadas, permitindo que a função parcial da proteína continuasse e protegendo os gatos de efeitos muito mais debilitantes.